Hemofilia

é uma doença hereditária que se caracteriza pelo retardo no tempo de coagulação do sangue em face de deficiência na produção do fator VIII, uma proteína codificada pelo gene dominante (H) e não codificada pelo seu alelo recessivo (h), localizados no cromossomo X.

Dessa forma, a transmissão da anomalia está ligada a um cromossomo sexual, manifestando hemofilia no organismo feminino, quando em homozigose recessiva, e no organismo masculino, quando simplesmente possuir esse gene recessivo, em consequência do outro cromossomo sexual masculino ser o Y.

Sexo	Genótipo → Fenótipo
Masculino	XHY → homem normal      XhY → homem hemofílico
Feminino	XHXH → mulher normal      XHXh → mulher normal portadora      XhXh → mulher hemofílica

Cruzamento de um homem (♂) hemofílico e uma mulher (♀) essencialmente normal.

Genótipo     (♂) X^hY      (♀) X^HX^H
Gametas     X^h e Y       X^H e X^H

Gametas (♂)→             (♀)↓	Xh	Y
XH	XH Xh	XH Y
XH	XH Xh	XH Y

Análise da probabilidade:

Desse cruzamento, os nascimentos resultantes em indivíduos do sexo masculino serão todos normais (50%), e os demais do sexo feminino também serão normais (50%), porém portadoras.

Nessa situação, o pai possui hemofilia e nunca terá filhos hemofílicos, contudo todas as suas filhas serão portadoras dessa anomalia (não considerando qualquer aneuploidia – trissomia ou monossomia)

Essas duas colocações se justificam pelo fato:

- Da mãe sempre colaborar com gameta contendo cromossomo sexual com gene normal (X^H), na constituição genômica da prole masculina e feminina;

- E o pai colaborar distintamente com o cromossomo sexual com gene recessivo (X^h) para com as filhas e cromossomo sexual Y (sem relação alguma com a síndrome em questão), para com a formação dos filhos.

Contudo, é importante informar que mesmo não possuindo cura, essa anomalia pode ser tratada com aplicação do fator coagulante, via venosa em pacientes hemofílicos.

No Brasil, a partir de 1981, a hemofilia repercutiu considerável alerta e conscientização, em razão do movimento iniciado pelo sociólogo Betinho (hemofílico), despertando a problematização das transfusões sanguíneas e o risco dos pacientes hemofílicos contraírem doenças infectocontagiosas (AIDS), como ocorreu com esse aparente idealista falecido em 1997.