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VOCÊ ENXERGA TODAS AS CORES??

Determinação genética do sexo

O sistema XY

Em algumas espécies animais, incluindo a humana, a constituição genética dos indivíduos do sexo masculino é representada por 2AXY e a dos gametas por eles produzidos, AX e AY; na fêmea, cuja constituição genética é indicada por 2AXX, produzem-se apenas gametas AX.

No homem a constituição genética é representada por 44XY e a dos gametas por ele produzidos, 22X e 22Y; na mulher 44XX e os gametas, 22X. Indivíduos que forma só um tipo de gameta, quanto aos cromossomos sexuais, são denominados homogaméticos. Os que produzem dois tipo são chamados de heterogaméticos. Na espécie humana, o sexo feminino é homogamético, enquanto o sexo masculino é heterogamético.

Herança ligada ao cromossomo X

Quando o gene alterado está no cromossomo X. Esse tipo de herança tem o padrão recessivo.

É a herança materna. Nesse caso, os filhos homens herdam genes do cromossomo X apenas da mãe. Enquanto, as filhas mulheres herdam um do pai e outro da mãe.

As manifestações vão estar presentes nos machos pois apresentam apenas um cromossomo X, ou seja, não apresentam nenhum gene normal para aquela característica.

Algumas doenças relacionadas ao cromossomo X

Daltonismo ou cegueira a cores

O daltonismo é a incapacidade de distinguir as cores vermelha e verde. Acomete 5% a 8% dos homens e 0,04% das mulheres.

É determinado por um gene recessivo ligado ao sexo, sendo representado pelo alelo Xd . O alelo dominante XD condiciona a visão normal.

Uma mulher só será daltônica se o seu pai for e se a mãe for portadora do alelo recessivo.

Os homens afetados transmitem o gene a todas as suas filhas, enquanto os filhos não são afetados.

Existe 50% de chance da mãe portadora passar o gene afetado a um filho ou filha.

Hemofilia

A hemofilia é uma doença hereditária em que há uma falha no sistema de coagulação do sangue. Os acometidos pela doença apresentam hemorragias abundantes, mesmo em pequenos ferimentos.

Essa anomalia é condicionada por um gene recessivo Xh ligado ao sexo. O seu alelo dominante XH condiciona a normalidade.

A hemofilia é mais comum nos homens e rara entre as mulheres.

Se um homem hemofílico tiver filhos com uma mulher sem hemofilia (XH XH), os filhos não terão hemofilia. Porém, as filhas serão portadoras do gene (XH Xh).

Herança restrita ao sexo

Esse tipo de herança corresponde aos poucos genes localizados no cromossomo Y, denominados de genes holândricos. Esses genes são herdados de pai para filho.

Um exemplo de gene holândrico é o SRY, responsável pela diferenciação dos testículos nos embriões de mamíferos.

Um exemplo de herança restrita ao sexo é a hipertricose, que se caracteriza pela presença de pelos grossos e longos nas orelhas masculinas.

Herança ligada ao sexo

A herança ligada ao sexo refere-se aos genes localizados em cromossomos sexuais que estão envolvidos na determinação de características.

Na espécie humana, o cromossomo sexual masculino Y apresenta poucos genes. Já, o cromossomo sexual feminino X possui grande quantidade de genes envolvidos na determinação de várias características.

Os cromossomos XY apresentam pequenas regiões homólogas em suas extremidades. Assim, praticamente não há recombinação entre os seus genes.

Os genes localizados no cromossomo X que têm alelo correspondente no cromossomo Y, seguem o padrão da herança ligada ao sexo.

Assim, a herança ligada ao sexo está restrita aos cromossomos sexuais. Enquanto, a herança autossômica é a que ocorre nos cromossomos autossômicos.

Os tipos de herança ligada ao sexo são:

• Herança ligada ao cromossomo X;
• Herança restrita ao sexo;
• Herança influenciada pelo sexo.

Fator Rh

O sistema Rh é controlado por genes independentes dos genes do sistema ABO. Neste, considera-se um par de genes alelos: “R” e “r”, sendo o primeiro o dominante e com presença de antígeno e o segundo, recessivo e sem antígeno. Indivíduos com antígeno são pertencentes ao grupo Rh+ e os não portadores, do grupo Rh-.

Em 1940, Landsteiner e Wiener descobriram este sistema a partir do sangue do macaco Rhesus (Macaca mulatta). O sangue deste animal, uma vez injetado em cobaias ou em coelhos, provocava nestes a síntese de anticorpos (aglutininas anti-Rh), que podiam promover a aglutinação do sangue doado.

Os descobridores do fator Rh extraíram de cobaias e coelhos soros contendo aglutininas anti-Rh. Em seguida, misturaram o soro com sangue de pessoas diversas e constataram que, em alguns casos, as hemácias se aglutinavam, indicando a presença do fator Rh no sangue humano: pessoas Rh+. Em outros casos, as hemácias não se aglutinavam, indicando a ausência do fator Rh no sangue: pessoas Rh-.

Indivíduos de Rh- só apresentarão anticorpos se receberem hemácias de Rh+. Ao se fazer transfusão de sangue de um doador Rh+ para um receptor Rh-, poderá não ocorrer aglutinação das hemácias doadas. Entretanto, em uma segunda transfusão de sangue deste tipo, poderá provocar a aglutinação das hemácias doadas em razão do acúmulo de aglutininas, podendo promover a aglutinação das hemácias do doador e causar obstrução dos capilares sanguíneos e, inclusive, a morte.

O sistema linfático

Além do sistema cardiovascular (circulatório) para a circulação do sangue, o corpo humano possui outro sistema de fluxo de líquido: o sistema linfático.

O sistema linfático compreende o conjunto formado pela linfa, pelos vasos linfáticos e órgãos como os linfonodos, o baço, o timo e as tonsilas palatinas.  A linfa é um líquido claro, ligeiramente amarelado, que flui lentamente em nosso corpo através dos vasos linfáticos. Parte do plasma sanguíneo extravasa continuamente dos vasos capilares, formando um material líquido entre as células dos diversos tecidos do organismo – o líquido intercelular ou intersticial.

Uma parte desse líquido intercelular retorna aos capilares sanguíneos, carregando gás carbônico e resíduos diversos. Outra parte – a linfa – é recolhida pelos capilares linfáticos. Os capilares linfáticos transportam a linfa até vasos de maior calibre, chamados vasos linfáticos. Esses vasos semelhantes às veias, por sua vez, desembocam em grandes veias, onde a linfa é liberada, misturando-se com o sangue.

Ao longo do seu trajeto, os vasos linfáticos passam pelo interior de pequenos órgãos globulares, chamados linfonodos. Os vasos linfáticos passam ainda por certos órgãos, como as tonsilas palatinas (amídalas) e o baço.

O sistema linfático não possui um órgão equivalente ao coração. A linfa, portanto, não é bombeada como no caso do sangue. Mesmo assim se desloca, pois as contrações musculares comprimem os vasos linfáticos, provocando o fluxo da linfa.

Os vasos linfáticos possuem válvulas que impedem o refluxo (retorno) da linfa em seu interior: assim, ela circula pelo vaso linfático num único sentido. O sistema linfático auxilia o sistema cardiovascular na remoção de resíduos, na coleta e na distribuição de ácidos graxos e gliceróis absorvidos no intestino delgado e contribui para a defesa do organismo, produzindo certos leucócitos, como os linfócitos.

Os grupos sanguíneos

O fornecimento seguro de sangue de um doador para um receptor requer o conhecimento dos grupos sanguíneos.

Estudaremos dois sistemas de classificação de grupos sanguíneos na espécie humana: os sistemas ABO e Rh. Nos seres humanos existem os seguintes tipos básicos de sangue em relação aos sistema ABO: grupo A, grupo B, grupo AB e grupo O.

Cada pessoa pertence a um desses grupos sanguíneos.  Nas hemácias humanas podem existir dois tipos de proteínas: o aglutinogênio A e o aglutinogênio B. De acordo com a presença ou não dessas hemácias, o sangue é assim classificado:

• Grupo A – possui somente o aglutinogênio A;
• Grupo B – possui somente o aglutinogênio B;
• Grupo AB – possui somente o aglutinogênio A e B;
• Grupo O – não possui aglutinogênios.

No plasma sanguíneo humano podem existir duas proteínas, chamadas aglutininas: aglutinina anti-A e aglutinina anti-B.

Se uma pessoa possui aglutinogênio A, não pode ter aglutinina anti-A, da mesma maneira, se possui aglutinogênio B, não pode ter aglutinina anti-B. Caso contrário, ocorrem reações que provocam a aglutinação ou o agrupamento de hemácias, o que pode entupir vasos sanguíneos e comprometer a circulação do sangue no organismo. Esse processo pode levar a pessoa à morte.

Na tabela abaixo você pode verificar o tipo de aglutinogênio e o tipo de aglutinina existentes em cada grupo sanguíneo:

Grupo sanguíneo	Aglutinogênio	Aglutinina
A	A	anti-B
B	B	anti-A
AB	A e B	Não possui
O	Não possui	anti-A e anti-B

A existência de uma substância denominada fator Rh no sangue é outro critério de classificação sanguínea. Diz-se, então, que quem possui essa substância no sangue é Rh positivo; quem não a possui é Rh negativo. O fator Rh tem esse nome por ter sido identificado pela primeira vez no sangue de um macaco Rhesus.

A transfusão de sangue consiste em transferir o sangue de uma pessoa doadora para outra receptora. Geralmente é realizada quando alguém perde muito sangue num acidente, numa cirurgia ou devido a certas doenças.

Nas transfusões de sangue deve-se saber se há ou não compatibilidade entre o sangue do doador e o do receptor. Se não houver essa compatibilidade, ocorre aglutinação das hemácias que começam a se dissolver (hemólise).  Em relação ao sistema ABO, o sangue doado não deve conter aglutinogênios A; se o sangue do receptor apresentar aglutininas anti-B, o sangue doado não pode conter aglutinogênios B.

Em geral os indivíduos Rh negativos (Rh-) não possui aglutininas anti-Rh. No entanto, se receberem sangue Rh positivo (Rh+), passam a produzir aglutininas anti-Rh.

Como a produção dessas aglutininas ocorre de forma relativamente lenta, na primeira transfusão de sangue de um doador Rh+ para um receptor Rh-, geralmente não há grandes problemas. Mas, numa segunda transfusão, deverá haver considerável aglutinação das hemácias doadas. As aglutininas anti-Rh produzidas dessa vez, somadas as produzidas anteriormente, podem ser suficientes para produzir grande aglutinação nas hemácias doadas, prejudicando os organismos.

EXERCÍCIOS EM PDF SOBRE LEIS DE MENDEL 1 E 2 

http://biologiagui.com.br/wp-content/uploads/2018/05/Exerc%C3%ADcios-aula-10-e-11.pdf

O que é dominância?

Dizemos que um alelo é dominante quando ele consegue determinar um fenótipo, mesmo que ocorra em dose simples. Isso significa que o alelo dominante irá expressar-se tanto em homozigose quanto em heterozigose.

Para entender melhor essa questão, lembremos de uma das características estudadas por Mendel em seu trabalho com ervilhas. Ele observou que existiam plantas que geravam sementes amarelas e as que geravam sementes verdes. Após realizar vários cruzamentos, Mendel chegou à conclusão de que a característica amarela era dominante, enquanto a verde era recessiva.

Utilizando a letra v para indicar o alelo recessivo e V para indicar o alelo dominante, temos que as plantas que apresentam os alelos Vv e VV são amarelas. Isso se deve ao fato de que o alelo V é dominante e, mesmo que ocorra em dose simples, a característica que ele determina é expressa, que, no caso, é a coloração amarelada da semente.

O que é recessividade?

Dizemos que um alelo é recessivo quando ele só expressa seu fenótipo aos pares. Desse modo, indivíduos heterozigotos não expressam o fenótipo determinado pelo alelo recessivo.

Retomando o exemplo dado quando falamos de dominância, temos que as sementes das ervilhas podem ser amarelas ou verdes. O alelo v indica o alelo recessivo, o qual determina a cor verde, enquanto o alelo V indica o alelo dominante, o qual é responsável pela cor amarela. Como o alelo recessivo determina a cor verde, o indivíduo só apresentará sementes dessa cor se herdar dois alelos v, ou seja, se o indivíduo for vv.

Homozigoto e heterozigoto

Os termos homozigoto e heterozigoto estão relacionados com a presença, respectivamente, de alelos iguais ou diferentes em cromossomos homólogos.

Os seres humanos são organismos diploides, ou seja, possuem células com cromossomos que se organizam em pares denominados de homólogos. Nesses cromossomos, estão os genes, porções de DNA responsáveis pelas nossas características.

Quando analisamos as nossas características, percebemos que, para cada uma delas, existem pelo menos dois genes, cada um localizado em um homólogo. Aos genes que ocupam o mesmo lugar (locus) em cromossomos homólogos damos o nome de alelos. Eles são formas alternativas de um gene, ou seja, afetam a mesma característica, mas podem interferir de uma maneira diferente.

Costuma-se representar os alelos com letras. Letras maiúsculas são utilizadas para representar alelos dominantes, isto é, sozinhos já são capazes de expressar-se. Já as letras minúsculas são utilizadas para representar alelos recessivos, que só se expressam aos pares.

→ O que significa dizer que um organismo é homozigoto?

Quando dizemos que um indivíduo é homozigoto para determinada característica, estamos dizendo que ele possui dois alelos iguais para aquele caráter. Como cada célula possui dois alelos iguais, todos os gametas de um indivíduo homozigoto são iguais.

Considerando, por exemplo, o alelo A para indicar a produção de melanina em seres humanos e o alelo a para indicar a ausência de produção, podemos representar os indivíduos homozigotos como AA ou aa. Isso significa que temos homozigotos recessivos (aa) e homozigotos dominantes (AA). Nesse caso, os homozigotos dominantes são capazes de produzir melanina, enquanto os recessivos são albinos.

→ O que significa dizer que um organismo é heterozigoto?

Quando falamos que um indivíduo é heterozigoto, estamos dizendo que os alelos para determinada característica são diferentes. Considerando o exemplo da produção da melanina, podemos dizer que um indivíduo heterozigoto seria representado por Aa. Apesar de o gene estar relacionado com a cor da pele, um alelo determina a produção da melanina, e o outro, a sua ausência. Como o alelo A é dominante, o indivíduo em questão teria produção da proteína.

Diferentemente dos indivíduos homozigotos, os heterozigotos produzem gametas diferentes. Ainda analisando o exemplo, teríamos gametas A e gametas a.

Atenção: Alguns autores preferem chamar os indivíduos homozigotos de puros e os heterozigotos de híbridos.

Genótipo e fenótipo

Genótipo e fenótipo são dois conceitos em Genética que estão interligados. O genótipo determina o fenótipo, e o fenótipo é a expressão do genótipo.

→ O que é genótipo?

Definimos como genótipo a constituição genética de um organismo, ou seja, o conjunto de genes que um indivíduo possui. Essa constituição genética é proveniente dos ancestrais que esse ser possui.

Nos seres humanos, o genótipo é formado por uma combinação entre os genes do pai e da mãe. Imagine, por exemplo, que uma mulher apresente pigmentação normal da pele, mas que possua um gene para o albinismo, sendo ela, portanto, Aa. Quando nos referimos aos genes que ela possui, referimo-nos ao seu genótipo.

→ O que é fenótipo?

O fenótipo é a expressão do genótipo mais a interação do ambiente. Quando falamos da cor da pele de uma pessoa, estamos falando de uma característica que surgiu em decorrência de informações presentes em seu DNA, entretanto, essa mesma pessoa pode expor-se ao sol por várias horas durante o dia, causando alterações em seu tom de pele. É por isso que dizemos que o fenótipo é igual ao genótipo mais influências do meio.

ATENÇÃO: Diferentes genótipos podem dar origem ao mesmo fenótipo. Isso acontece porque existem genes dominantes e genes recessivos. Os genes dominantes expressam seu fenótipo mesmo quando ocorrem em dose única. Os genes recessivos só se expressam aos pares.

SEGUNDA LEI DE MENDEL 

Segregação

Mendel concluiu que a segregação independente dos fatores para duas ou mais características era um princípio geral, constituindo uma segunda lei da herança. Assim, ele denominou esse princípio segunda lei da herança ou lei da segregação independente, posteriormente chamada segunda lei de Mendel: Os fatores para duas ou mais características segregam-se no híbrido, distribuindo-se independentemente para os gametas, onde se combinam ao acaso.

A proporção 9:3:3:1

Ao estudar a herança simultânea de diversos pares de características. Mendel sempre observou, em F2, a proporção fenotípica 9:3:3:1, consequência da segregação independente ocorrida no duplo-heterozigoto, que origina quatro tipos de gameta.

Segregação independente de 3 pares de alelos

Ao estudar 3 pares de características simultaneamente, Mendel verificou que a distribuição dos tipos de indivíduos em F2 seguia a proporção de 27: 9: 9: 9: 3: 3: 3: 1. Isso indica que os genes para as 3 características consideradas segregam-se independentemente nos indivíduos F1, originando 8 tipos de gametas.

Em um dos seus experimentos, Mendel considerou simultaneamente a cor (amarela ou verde), a textura da casca (lisa ou rugosa) e a cor da casca da semente (cinza ou branca).

O cruzamento entre uma planta originada de semente homozigota dominante para as três características (amarelo-liso-cinza) e uma planta originada de semente com traços recessivos (verde-rugosa-branca) produz apenas ervilhas com fenótipo dominante, amarelas, lisas e cinza. Esses indivíduos são heterozigotos para os três pares de genes (VvRrBb). A segregação independente desses três pares de alelos, nas plantas da geração F1, leva à formação de 8 tipos de gametas.

Os gametas produzidos pelas plantas F1 se combinam de 64 maneiras possíveis (8 tipos maternos X 8 tipos paternos), originando 8 tipos de fenótipos.

A segunda lei de Mendel

Além de estudar diversas características fenotípicas da ervilha, Mendel estudou também a transmissão combinada de duas ou mais características. 

Em um de seus experimentos, foram considerados simultaneamente a cor da semente, que pode ser amarela ou verde, e a textura da casca da semente, que pode ser lisa ou rugosa.

Plantas originadas de sementes amarelas e lisas, ambos traços dominantes, foram cruzadas com plantas originadas de sementes verdes e rugosas, traços recessivos. 

Todas as sementes produzidas na geração F1 eram amarelas e lisas.

A geração F2, obtida pela autofecundação das plantas originadas das sementes de F1, era composta por quatro tipos de sementes:

9/16 amarelo-lisas

3/16 amarelo-rugosas

3/16 verde-lisas

1/16 verde-rugosas

Em proporções essas frações representam 9 amarelo-lisas: 3 amarelo-rugosas: 3 verde-lisas: 1 verde-rugosa.

 Mendel aventou a hipótese de que, na formação dos gametas, os alelos para a cor da semente (Vv) segregam-se independentemente dos alelos que condicionam a forma da semente (Rr). De acordo com isso, um gameta portador do alelo V pode conter tanto o alelo R como o alelo r, com igual chance, e o mesmo ocorre com os gametas portadores do alelo v.

Uma planta duplo-heterozigota VvRr formaria, de acordo com a hipótese da segregação independente, quatro tipos de gameta em igual proporção: 1 VR: 1Vr: 1 vR: 1 vr.

O que diferencia a herança quantitativa das demais heranças genéticas?

• Variação gradual do fenótipo:

Usando como exemplo a cor da pele, existem dois fenótipos extremos: o branco e o negro. Entretanto, entre esses dois extremos existem diversos fenótipos intermediários.

• Distribuição dos fenótipos em curva normal ou de Gauss:

Os fenótipos extremos são encontrados em menor quantidade. Enquanto que os fenótipos intermediários são observados com mais frequência. Esse padrão de distribuição estabelece uma curva normal, chamada de curva de Gauss.

Herança da cor da pele na espécie humana

A cor da pele de humanos segue o padrão da herança quantitativa, em que os alelos de cada gene somam seus efeitos.

A cor da pele classifica as pessoas em cinco fenótipos básicos: negro, mulato escuro, mulato médio, mulato claro e branco.

Esses fenótipos são controlados por dois pares de alelos (Aa e Bb).

Os alelos maiúsculos (AB) condicionam a produção de grande quantidade de melanina. Os alelos minúsculos (ab) são menos ativos na produção de melanina.

Conheça mais sobre os Genes Dominantes e Recessivos.

Conforme a interação entre esses quatro genes, localizados em cromossomos homólogos diferentes, temos os seguintes genótipos e fenótipos:

Genótipos	Fenótipos
AABB	Negro
AABb ou AaBB	Mulato escuro
AAbb, aaBB ou AaBb	Mulato médio
Aabb ou aaBb	Mulato claro
aabb	Branco

A cor dos olhos de humanos também segue o padrão da herança quantitativa. As diferentes cores dos olhos são produzidas devido a diferentes quantidades de melanina.

Uma variedade de genes influenciam na produção de melanina e, consequentemente, na coloração dos olhos.

Interação Gênica

A interação gênica ocorre quando dois ou mais genes, localizados ou não no mesmo cromossomo, interagem e controlam uma característica.

Muitas características dos seres vivos resultam da interação de vários genes.

1. Interação gênica epistática

Também chamada de epistasia.

Ocorre quando uma característica é condicionada por dois ou mais genes, mas um dos alelos impede a expressão de outro.

Neste caso, temos dois tipos de genes: o gene epistático, que exerce a ação inibitória e o gene hipostático, que sofre a inibição.

Com base nesses dois tipos de genes, a epistasia pode ser:

• Epistasia Dominante: quando a presença de um único alelo epistático for suficiente para causar a inibição.

Exemplo: Determinação da coloração da pelagem de galinhas

Enquanto isso, o alelo I impede a pigmentação. O alelo I é o gene epistático e comporta-se como dominante.

Assim, para apresentar a pelagem colorida, as galinhas não podem apresentar o alelo I.

• Epistasia Recessiva: quando o alelo que determina a epistasia atuar somente em dose dupla.

Exemplo: Determinação da coloração da pelagem de camundongos 

O alelo a é epistático e sua presença em dose dupla determina a ausência de pigmentos, caráter albino.

2. Interação gênica não epistática

Ocorre quando dois ou mais genes interagem para expressar uma determinada característica, mas nenhum alelo impede a expressão do outro.

Exemplo: Determinação da crista em galináceos

As combinações entre os diferentes alelos podem produzir quatro tipos de crista: rosa, ervilha, noz e simples.

3. Herança Quantitativa ou Poligenia

Ocorre quando dois ou mais pares de alelos somam ou acumulam seus efeitos, o que permite uma série de fenótipos diferentes entre si.

Em geral, as características podem sofrer a ação de fatores do ambiente.

São exemplos de Herança Quantitativa: a determinação da cor da semente do trigo; da cor dos olhos e da pele humana; e altura e peso da espécie humana.

Interação Gênica e Pleiotropia

A pleiotropia ocorre quando um único gene tem efeito simultâneo sobre várias características.

Esse gene é denominado de pleiotrópico.

A pleiotropia é um fenômeno inverso à interação gênica.